Geeni
FILIP1
filamin A interacting protein 1
- HGNC 21015↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000118407↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 27145↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 6q14.1
- Koordinaatit
- Kromosomi 6: 75 308 090–75 493 800 (GRCh38)
- Eksonit
- 6 eksonia 185,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 1 213 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- FILIP, KIAA1275
- MANE Select -transkripti
- ENST00000237172.12NM_015687.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FILIP1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FILIP1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FILIP1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,6 kb geenin 185,7 kb:stä; 3 642 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FILIP1
3
FILIP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 185,7 kb geenistä FILIP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,6 kb eksoneja.
Geeniin FILIP1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FILIP1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Gowers sign
- Limited hip movement
- Permanent flexion of the finger or toe
- Reduced spine movement
- Elbow contracture
- Scoliosis
- Hunched back
Näytä 3 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FILIP1-geeni: filamin A interacting protein 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/filip1
Dante Labs. FILIP1-geeni: filamin A interacting protein 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/filip1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa