Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TNPO3

transportin 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7q32.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 128 954 185–129 055 111 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 100,9 kb:n alueella
Proteiini
923 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TRN-SR, MTR10A, TRN-SR2, IPO12
Aiemmat symbolit
LGMD1F
MANE Select -transkripti
ENST00000265388.10NM_012470.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Raajalihasdystrofia (Limb-Girdle)

    • Raajavyöhykkeen lihasdystrofia

      Raajavyöhykkeen lihasdystrofialla tarkoitetaan useita alatyyppejä, joilla on erilaiset periytymismallit (ja myös diagnoosin varmuus vaihtelee). Taudin kanssa yhteydessä olevia variantteja kantavien kannattaa hakeutua lihas- ja luustoerikoislääkärin arvioon varmistavaa diagnoosia varten.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

TNPO3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa TNPO3-geenin sijainnin. TNPO3 ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 128 504 648–129 504 647.Kromosomi 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, juoste eteenpäinMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, juoste eteenpäinGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, juoste eteenpäinGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, juoste eteenpäinCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, juoste taaksepäinOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, juoste eteenpäinCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, juoste eteenpäinFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, juoste taaksepäinKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, juoste eteenpäinATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, juoste eteenpäinSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, juoste eteenpäinIRF5TNPO3: 128 954 185–129 055 111, juoste taaksepäinTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, juoste eteenpäinTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, juoste eteenpäinSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, juoste eteenpäinAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, juoste eteenpäinSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, juoste eteenpäinSMKR1TNPO3-kaavio: 23 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 23: 128 954 185–128 955 385, 1 201 emästäEkson 22: 128 957 224–128 957 315, 92 emästäEkson 21: 128 967 280–128 967 392, 113 emästäEkson 20: 128 970 148–128 970 315, 168 emästäEkson 19: 128 972 426–128 972 582, 157 emästäEkson 18: 128 974 868–128 974 962, 95 emästäEkson 17: 128 975 819–128 975 935, 117 emästäEkson 16: 128 978 983–128 979 123, 141 emästäEkson 15: 128 979 971–128 980 031, 61 emästäEkson 14: 128 982 248–128 982 324, 77 emästäEkson 13: 128 984 168–128 984 259, 92 emästäEkson 12: 128 986 729–128 986 920, 192 emästäEkson 11: 128 989 961–128 990 100, 140 emästäEkson 10: 128 991 999–128 992 090, 92 emästäEkson 9: 128 993 807–128 993 914, 108 emästäEkson 8: 128 997 389–128 997 535, 147 emästäEkson 7: 129 000 429–129 000 567, 139 emästäEkson 6: 129 001 059–129 001 234, 176 emästäEkson 5: 129 005 016–129 005 159, 144 emästäEkson 4: 129 014 979–129 015 135, 157 emästäEkson 3: 129 016 983–129 017 056, 74 emästäEkson 2: 129 017 957–129 018 157, 201 emästäEkson 1: 129 054 651–129 055 111, 461 emästä2322201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,3 kb geenin 100,9 kb:stä; 2 772 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TNPO3

5

TNPO3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 100,9 kb geenistä TNPO3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TNPO3-geeni: transportin 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tnpo3

Vancouver

Dante Labs. TNPO3-geeni: transportin 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tnpo3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test