Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 119 096 510–119 101 853 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 5,3 kb:n alueella
Proteiini
408 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Aiemmat symbolit
DPAGT2, DPAGT
MANE Select -transkripti
ENST00000354202.9NM_001382.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • DPAGT1-CDGAutosomaalinen resessiivinen

      Synnynnäinen glykosylaatiohäiriö, jonka aiheuttavat DPAGT1-geenin variantit. Oireet vaihtelevat vakavasta monielinsairaudesta raajavyöhykkeen synnynnäiseen myasteeniseen oireyhtymään.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Myasteeninen muoto voi reagoida synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän hoitoon käytettäviin lääkkeisiin.

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DPAGT1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa DPAGT1-geenin sijainnin. DPAGT1 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 118 599 182–119 599 181.Kromosomi 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, juoste eteenpäinARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, juoste eteenpäinPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, juoste taaksepäinTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, juoste taaksepäinDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, juoste eteenpäinCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, juoste taaksepäinBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, juoste eteenpäinUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, juoste eteenpäinCENATAC: 118 998 051–119 015 811, juoste eteenpäinRPS25: 119 014 665–119 018 724, juoste taaksepäinRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, juoste eteenpäinTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, juoste taaksepäinSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, juoste taaksepäinVPS11: 119 067 789–119 082 753, juoste eteenpäinHMBS: 119 084 861–119 093 920, juoste eteenpäinHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, juoste taaksepäinH2AXDPAGT1: 119 096 510–119 101 853, juoste taaksepäinDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, juoste eteenpäinC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, juoste eteenpäinABCG4: 119 149 029–119 162 653, juoste eteenpäinABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, juoste eteenpäinNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, juoste eteenpäinNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, juoste taaksepäinDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, juoste eteenpäinCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, juoste taaksepäinMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, juoste eteenpäinRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, juoste taaksepäinC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, juoste taaksepäinMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, juoste taaksepäinUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, juoste taaksepäinTHY1DPAGT1-kaavio: 9 eksonia kromosomin 11 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 9: 119 096 510–119 097 063, 554 emästäEkson 8: 119 097 142–119 097 297, 156 emästäEkson 7: 119 097 464–119 097 551, 88 emästäEkson 6: 119 097 855–119 098 043, 189 emästäEkson 5: 119 098 403–119 098 487, 85 emästäEkson 4: 119 100 262–119 100 408, 147 emästäEkson 3: 119 100 630–119 100 843, 214 emästäEkson 2: 119 101 018–119 101 138, 121 emästäEkson 1: 119 101 495–119 101 853, 359 emästä9876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 5,3 kb:stä; 1 227 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DPAGT1

36

DPAGT1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,3 kb geenistä DPAGT1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DPAGT1-geeni: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. DPAGT1-geeni: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dpagt1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test