Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2p23.3
Koordinaatit
Kromosomi 2: 27 078 615–27 086 403 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 7,8 kb:n alueella
Proteiini
1 016 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
MANE Select -transkripti
ENST00000380320.9NM_007046.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Selkäydinlihasatrofia

    • Ryhmä sairauksia, joille on ominaista selkäytimen etusarven hermosolujen rappeutuminen, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen ja lihasten surkastumiseen.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geeniterapia (onasemnogeeni abeparvovek), antisense-oligonukleotidihoito (nusinersen), suun kautta otettava silmukointia muokkaava lääke (risdiplami), tukihoito

EMILIN1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa EMILIN1-geenin sijainnin. EMILIN1 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 26 582 509–27 582 508.Kromosomi 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIB4: 26 579 428–26 641 366, juoste taaksepäinCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, juoste eteenpäinKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, juoste eteenpäinSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, juoste eteenpäinCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, juoste eteenpäinDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, juoste eteenpäinMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, juoste eteenpäinTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, juoste eteenpäinAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, juoste taaksepäinOST4EMILIN1: 27 078 615–27 086 403, juoste eteenpäinEMILIN1KHK: 27 086 723–27 100 777, juoste eteenpäinKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, juoste taaksepäinABHD1: 27 123 789–27 130 812, juoste eteenpäinABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, juoste taaksepäinPRR30: 27 136 848–27 139 410, juoste taaksepäinPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, juoste eteenpäinTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, juoste taaksepäinSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, juoste eteenpäinATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, juoste eteenpäinCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, juoste taaksepäinSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, juoste eteenpäinDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, juoste eteenpäinTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, juoste taaksepäinUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, juoste taaksepäinGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, juoste taaksepäinGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, juoste taaksepäinEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, juoste eteenpäinSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, juoste taaksepäinZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, juoste taaksepäinNRBP1: 27 427 790–27 442 260, juoste eteenpäinNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, juoste eteenpäinKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, juoste taaksepäinIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, juoste taaksepäinFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, juoste eteenpäinGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, juoste eteenpäinSPATA31H1EMILIN1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 2 juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 27 078 615–27 079 235, 621 emästäEkson 2: 27 080 151–27 080 270, 120 emästäEkson 3: 27 080 732–27 080 952, 221 emästäEkson 4: 27 082 083–27 084 011, 1 929 emästäEkson 5: 27 084 415–27 084 531, 117 emästäEkson 6: 27 084 991–27 085 008, 18 emästäEkson 7: 27 085 160–27 085 297, 138 emästäEkson 8: 27 085 678–27 086 403, 726 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,9 kb geenin 7,8 kb:stä; 3 051 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EMILIN1

1

EMILIN1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,8 kb geenistä EMILIN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EMILIN1-geeni: elastin microfibril interfacer 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/emilin1

Vancouver

Dante Labs. EMILIN1-geeni: elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/emilin1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test