Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

VWA1

von Willebrand factor A domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p36.33
Koordinaatit
Kromosomi 1: 1 435 690–1 442 882 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 7,2 kb:n alueella
Proteiini
445 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ22215, VWA-1, WARP
MANE Select -transkripti
ENST00000476993.2NM_022834.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Distaalinen perinnöllinen motorinen neuropatia

      Perinnölliset neuropatiat, jotka vaikuttavat pääasiassa motorisiin hermoihin ja aiheuttavat käsien ja jalkojen heikkoutta ja surkastumista. Ryhmään kuuluu myös SORD-geeniin liittyvä neuropatia.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

VWA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa VWA1-geenin sijainnin. VWA1 ja 46 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 939 286–1 939 285.Kromosomi 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 MbSAMD11: 923 895–944 590, juoste eteenpäinNOC2L: 943 527–960 714, juoste taaksepäinKLHL17: 960 555–965 721, juoste eteenpäinPLEKHN1: 966 437–975 865, juoste eteenpäinPLEKHN1PERM1: 975 194–982 137, juoste taaksepäinPERM1HES4: 998 962–1 000 825, juoste taaksepäinHES4ISG15: 1 001 138–1 014 540, juoste eteenpäinISG15AGRN: 1 020 069–1 056 119, juoste eteenpäinAGRNRNF223: 1 070 967–1 074 306, juoste taaksepäinRNF223C1orf159: 1 081 811–1 116 361, juoste taaksepäinC1orf159TTLL10: 1 173 880–1 197 940, juoste eteenpäinTNFRSF18: 1 203 508–1 206 814, juoste taaksepäinTNFRSF4: 1 211 326–1 214 153, juoste taaksepäinSDF4: 1 216 887–1 240 964, juoste taaksepäinSDF4B3GALT6: 1 232 237–1 235 041, juoste eteenpäinB3GALT6C1QTNF12: 1 242 446–1 246 934, juoste taaksepäinC1QTNF12UBE2J2: 1 253 907–1 274 477, juoste taaksepäinUBE2J2SCNN1D: 1 280 436–1 292 029, juoste eteenpäinACAP3: 1 292 376–1 309 609, juoste taaksepäinPUSL1: 1 308 547–1 311 679, juoste eteenpäinINTS11: 1 311 585–1 324 688, juoste taaksepäinCPTP: 1 324 756–1 328 897, juoste eteenpäinCPTPTAS1R3: 1 331 275–1 335 314, juoste eteenpäinTAS1R3DVL1: 1 335 275–1 349 962, juoste taaksepäinDVL1MXRA8: 1 352 683–1 361 800, juoste taaksepäinMXRA8AURKAIP1: 1 373 710–1 375 521, juoste taaksepäinCCNL2: 1 385 709–1 400 909, juoste taaksepäinCCNL2MRPL20: 1 401 907–1 407 306, juoste taaksepäinANKRD65: 1 415 637–1 421 769, juoste taaksepäinANKRD65TMEM278: 1 425 871–1 430 255, juoste eteenpäinTMEM278VWA1: 1 435 690–1 442 882, juoste eteenpäinVWA1ATAD3C: 1 449 689–1 470 163, juoste eteenpäinATAD3CATAD3B: 1 471 742–1 497 848, juoste eteenpäinATAD3BATAD3A: 1 512 118–1 534 689, juoste eteenpäinATAD3ATMEM240: 1 534 778–1 540 624, juoste taaksepäinTMEM240SSU72: 1 541 673–1 574 887, juoste taaksepäinSSU72FNDC10: 1 598 012–1 600 135, juoste taaksepäinFNDC10MIB2: 1 615 433–1 630 610, juoste eteenpäinMIB2MMP23B: 1 631 660–1 635 263, juoste eteenpäinMMP23BCDK11B: 1 635 225–1 659 267, juoste taaksepäinCDK11BSLC35E2B: 1 659 529–1 693 059, juoste taaksepäinSLC35E2BCDK11A: 1 702 379–1 724 571, juoste taaksepäinCDK11ANADK: 1 751 232–1 780 544, juoste taaksepäinNADKGNB1: 1 785 285–1 892 292, juoste taaksepäinGNB1CALML6: 1 915 081–1 917 296, juoste eteenpäinCALML6TMEM52: 1 917 589–1 919 329, juoste taaksepäinTMEM52CFAP74: 1 921 951–2 003 837, juoste taaksepäinCFAP74VWA1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 1 435 690–1 435 821, 132 emästäEkson 2: 1 436 927–1 437 484, 558 emästäEkson 3: 1 439 081–1 442 882, 3 802 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,5 kb geenin 7,2 kb:stä; 1 338 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: VWA1

16

VWA1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 7,2 kb geenistä VWA1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,5 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin VWA1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita VWA1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VWA1-geeni: von Willebrand factor A domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vwa1

Vancouver

Dante Labs. VWA1-geeni: von Willebrand factor A domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vwa1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test