Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PPIB

peptidylprolyl isomerase B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q22.31
Koordinaatit
Kromosomi 15: 64 155 817–64 163 022 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 7,2 kb:n alueella
Proteiini
216 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CYPB, OI9, PPIase, B, CYP-S1, SCYLP
MANE Select -transkripti
ENST00000300026.4NM_000942.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

PPIB-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa PPIB-geenin sijainnin. PPIB ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 63 659 420–64 659 419.Kromosomi 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.363,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbHERC1: 63 608 618–63 833 997, juoste taaksepäinHERC1DAPK2: 63 907 033–64 072 033, juoste taaksepäinDAPK2CIAO2A: 64 072 113–64 094 262, juoste taaksepäinCIAO2ASNX1: 64 094 123–64 146 571, juoste eteenpäinSNX1SNX22: 64 151 601–64 157 481, juoste eteenpäinSNX22PPIB: 64 155 817–64 163 022, juoste taaksepäinPPIBCSNK1G1: 64 165 525–64 356 554, juoste taaksepäinCSNK1G1: 64 181 180–64 381 440, juoste taaksepäinPCLAF: 64 364 129–64 387 687, juoste taaksepäinPCLAFTRIP4: 64 387 748–64 458 653, juoste eteenpäinTRIP4ZNF609: 64 460 549–64 686 068, juoste eteenpäinZNF609PPIB-kaavio: 5 eksonia kromosomin 15 juosteella, taaksepäinEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 5: 64 155 817–64 156 145, 329 emästäEkson 4: 64 156 725–64 156 909, 185 emästäEkson 3: 64 160 104–64 160 197, 94 emästäEkson 2: 64 162 041–64 162 154, 114 emästäEkson 1: 64 162 852–64 163 022, 171 emästä543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 7,2 kb:stä; 651 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PPIB

12

PPIB-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,2 kb geenistä PPIB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PPIB-geeni: peptidylprolyl isomerase B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ppib

Vancouver

Dante Labs. PPIB-geeni: peptidylprolyl isomerase B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ppib

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test