Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PYROXD1

pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p12.1
Koordinaatit
Kromosomi 12: 21 437 655–21 471 250 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 33,6 kb:n alueella
Proteiini
500 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
DKFZp762G094, FLJ22028
MANE Select -transkripti
ENST00000240651.14NM_024854.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Myofibrillaariset myopatiat

    • Myofibrillaarinen myopatia

      Ryhmä lihassairauksia, joissa lihassolujen supistuvat rakenteet hajoavat. Niitä aiheuttavat geenit, kuten DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Koska sydän on usein mukana, suositellaan säännöllisiä sydäntarkastuksia (kuten EKG ja kaikukardiografia), vaikka oireita ei olisikaan.

PYROXD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa PYROXD1-geenin sijainnin. PYROXD1 ja 13 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 20 954 453–21 954 452.Kromosomi 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbSLCO1B3-SLCO1B7: 20 815 674–21 090 245, juoste eteenpäinSLCO1B3-SLCO1B7: 21 047 179–21 176 895, juoste eteenpäinSLCO1B1: 21 127 862–21 298 065, juoste eteenpäinSLCO1B1SLCO1A2: 21 264 600–21 419 676, juoste taaksepäinSLCO1A2IAPP: 21 354 959–21 379 980, juoste eteenpäinIAPPPYROXD1: 21 437 655–21 471 250, juoste eteenpäinPYROXD1RECQL: 21 464 720–21 501 669, juoste taaksepäinRECQLGOLT1B: 21 501 781–21 518 408, juoste eteenpäinGOLT1BSPX: 21 526 296–21 541 249, juoste eteenpäinSPXGYS2: 21 531 545–21 604 951, juoste taaksepäinGYS2: 21 536 203–21 657 798, juoste taaksepäinLDHB: 21 635 339–21 757 890, juoste taaksepäinLDHBKCNJ8: 21 763 939–21 775 615, juoste taaksepäinKCNJ8ABCC9: 21 797 389–21 942 543, juoste taaksepäinABCC9PYROXD1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 21 437 655–21 437 814, 160 emästäEkson 2: 21 440 368–21 440 448, 81 emästäEkson 3: 21 445 347–21 445 466, 120 emästäEkson 4: 21 449 563–21 449 691, 129 emästäEkson 5: 21 452 081–21 452 154, 74 emästäEkson 6: 21 455 132–21 455 292, 161 emästäEkson 7: 21 455 995–21 456 095, 101 emästäEkson 8: 21 461 025–21 461 154, 130 emästäEkson 9: 21 462 008–21 462 120, 113 emästäEkson 10: 21 462 740–21 462 862, 123 emästäEkson 11: 21 467 481–21 467 618, 138 emästäEkson 12: 21 468 506–21 471 250, 2 745 emästä1234567891011125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 33,6 kb:stä; 1 503 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PYROXD1

5

PYROXD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,6 kb geenistä PYROXD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PYROXD1-geeni: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pyroxd1

Vancouver

Dante Labs. PYROXD1-geeni: pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pyroxd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test