Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TRIO

trio Rho guanine nucleotide exchange factor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p15.2
Koordinaatit
Kromosomi 5: 14 143 342–14 510 204 (GRCh38)
Eksonit
57 eksonia 366,9 kb:n alueella
Proteiini
3 097 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
ARHGEF23
MANE Select -transkripti
ENST00000344204.9NM_007118.4
Lokustyyppi
gene with protein product

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Älyllinen kehitysvammaisuus

      • Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    TRIO-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa TRIO-geenin sijainnin. TRIO ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 13 776 479–14 877 067.Kromosomi 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.313,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbDNAH5: 13 690 328–14 011 818, juoste taaksepäinDNAH5TRIO: 14 143 342–14 510 204, juoste eteenpäinTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, juoste eteenpäinOTULINLOTULIN: 14 664 664–14 716 529, juoste eteenpäinOTULINANKH: 14 704 800–14 871 949, juoste taaksepäinANKHTRIO-kaavio: 57 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 28: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 35: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 36: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 37: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 38: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 39: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 40: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 41: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 42: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 46: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 48: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 14 143 342–14 143 882, 541 emästäEkson 2: 14 270 825–14 270 899, 75 emästäEkson 3: 14 280 322–14 280 436, 115 emästäEkson 4: 14 286 871–14 287 063, 193 emästäEkson 5: 14 290 716–14 291 228, 513 emästäEkson 6: 14 293 012–14 293 134, 123 emästäEkson 7: 14 297 072–14 297 263, 192 emästäEkson 8: 14 304 461–14 304 592, 132 emästäEkson 9: 14 316 513–14 316 743, 231 emästäEkson 10: 14 330 778–14 330 900, 123 emästäEkson 11: 14 336 536–14 336 727, 192 emästäEkson 12: 14 358 178–14 358 347, 170 emästäEkson 13: 14 359 357–14 359 531, 175 emästäEkson 14: 14 363 732–14 363 927, 196 emästäEkson 15: 14 364 650–14 364 816, 167 emästäEkson 16: 14 366 860–14 366 979, 120 emästäEkson 17: 14 368 708–14 368 899, 192 emästäEkson 18: 14 369 374–14 369 523, 150 emästäEkson 19: 14 374 229–14 374 343, 115 emästäEkson 20: 14 378 012–14 378 127, 116 emästäEkson 21: 14 381 130–14 381 252, 123 emästäEkson 22: 14 387 438–14 387 632, 195 emästäEkson 23: 14 387 732–14 387 847, 116 emästäEkson 24: 14 388 613–14 388 679, 67 emästäEkson 25: 14 389 289–14 389 398, 110 emästäEkson 26: 14 390 231–14 390 300, 70 emästäEkson 27: 14 390 901–14 390 990, 90 emästäEkson 28: 14 394 038–14 394 130, 93 emästäEkson 29: 14 397 043–14 397 154, 112 emästäEkson 30: 14 398 880–14 399 070, 191 emästäEkson 31: 14 400 963–14 401 064, 102 emästäEkson 32: 14 405 848–14 405 990, 143 emästäEkson 33: 14 406 573–14 406 672, 100 emästäEkson 34: 14 419 778–14 420 021, 244 emästäEkson 35: 14 461 019–14 461 311, 293 emästäEkson 36: 14 462 755–14 462 925, 171 emästäEkson 37: 14 465 545–14 465 640, 96 emästäEkson 38: 14 471 318–14 471 466, 149 emästäEkson 39: 14 472 592–14 472 658, 67 emästäEkson 40: 14 473 994–14 474 097, 104 emästäEkson 41: 14 476 894–14 476 963, 70 emästäEkson 42: 14 479 261–14 479 350, 90 emästäEkson 43: 14 479 919–14 480 011, 93 emästäEkson 44: 14 481 234–14 481 284, 51 emästäEkson 45: 14 481 541–14 481 618, 78 emästäEkson 46: 14 482 582–14 482 773, 192 emästäEkson 47: 14 485 069–14 485 246, 178 emästäEkson 48: 14 487 464–14 488 260, 797 emästäEkson 49: 14 492 567–14 492 814, 248 emästäEkson 50: 14 496 879–14 497 017, 139 emästäEkson 51: 14 497 847–14 497 874, 28 emästäEkson 52: 14 498 089–14 498 251, 163 emästäEkson 53: 14 498 519–14 498 640, 122 emästäEkson 54: 14 502 579–14 502 657, 79 emästäEkson 55: 14 504 393–14 504 593, 201 emästäEkson 56: 14 507 122–14 507 260, 139 emästäEkson 57: 14 507 880–14 510 204, 2 325 emästä11020304050575′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 11,5 kb geenin 366,9 kb:stä; 9 294 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä TRIO

    80

    TRIO-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 366,9 kb geenistä TRIO, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,5 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). TRIO-geeni: trio Rho guanine nucleotide exchange factor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/trio

    Vancouver

    Dante Labs. TRIO-geeni: trio Rho guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/trio

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test