Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1p21.3
Koordinaatit
Kromosomi 1: 94 974 405–95 072 951 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 98,5 kb:n alueella
Proteiini
216 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
MGC19780
MANE Select -transkripti
ENST00000370205.6NM_144988.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

    • Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (kaikki tyypit)

      Yläkäsite, joka kattaa kaikki synnynnäiset myasteeniset oireyhtymät, mukaan lukien yleiset CHRNE-, RAPSN-, DOK7- ja MUSK-muodot.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Monet muodot reagoivat tiettyihin lääkkeisiin, kuten pyridostigmiiniin, salbutamoliin tai efedriiniin, ja sopiva valinta riippuu kyseessä olevasta geenistä.

Laajemmat ryhmät

  • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt

    • Synnynnäiset glykosylaatiohäiriöt (CDG)

      Yksi 98 siihen liittyvästä geenistä

      Laaja joukko perinnöllisiä sairauksia, joissa sokeriketjuja (glykaaneja) ei rakenneta tai kiinnitetä oikein proteiineihin ja rasvoihin. Ne vaikuttavat usein aivoihin, maksaan, veren hyytymiseen, kasvuun ja moniin muihin elimistön järjestelmiin. Useimmat periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, mutta osa on X-kromosomaalisia tai autosomaalisesti dominantteja.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

ALG14-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa ALG14-geenin sijainnin. ALG14 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 94 523 678–95 523 677.Kromosomi 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94 528 263–94 541 851, juoste taaksepäinF3SLC44A3: 94 820 278–94 895 246, juoste eteenpäinSLC44A3CNN3: 94 896 949–94 927 749, juoste taaksepäinCNN3ALG14: 94 974 405–95 072 951, juoste taaksepäinALG14TLCD4: 95 096 670–95 197 607, juoste eteenpäinTLCD4TLCD4-RWDD3: 95 117 923–95 247 225, juoste eteenpäinTLCD4-RWDD3RWDD3: 95 234 067–95 247 691, juoste eteenpäinRWDD3ALG14-kaavio: 4 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 4: 94 974 405–94 983 306, 8 902 emästäEkson 3: 95 027 129–95 027 260, 132 emästäEkson 2: 95 064 866–95 065 017, 152 emästäEkson 1: 95 072 763–95 072 951, 189 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,4 kb geenin 98,5 kb:stä; 651 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ALG14

2

ALG14-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 98,5 kb geenistä ALG14, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG14-geeni: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. ALG14-geeni: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/alg14

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test