Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

TK2

thymidine kinase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q21
Koordinaatit
Kromosomi 16: 66 508 003–66 550 122 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 42,1 kb:n alueella
Proteiini
265 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
SCA31
MANE Select -transkripti
ENST00000544898.6NM_004614.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

TK2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa TK2-geenin sijainnin. TK2 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 66 029 063–67 029 062.Kromosomi 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCDH5: 66 366 588–66 404 784, juoste eteenpäinCDH5BEAN1: 66 426 947–66 493 529, juoste eteenpäinBEAN1: 66 469 812–66 517 312, juoste taaksepäinTK2: 66 508 003–66 550 122, juoste taaksepäinTK2CKLF: 66 552 563–66 566 251, juoste eteenpäinCKLFCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, juoste eteenpäinCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, juoste eteenpäinCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, juoste eteenpäinCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, juoste eteenpäinCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, juoste taaksepäinCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, juoste taaksepäinDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, juoste taaksepäinTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, juoste taaksepäinNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, juoste eteenpäinCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, juoste eteenpäinPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, juoste taaksepäinCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, juoste taaksepäinRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, juoste taaksepäinCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, juoste eteenpäinCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, juoste eteenpäinCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, juoste eteenpäinCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, juoste eteenpäinCBFBTK2-kaavio: 10 eksonia kromosomin 16 juosteella, taaksepäinEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 10: 66 508 003–66 512 066, 4 064 emästäEkson 9: 66 513 731–66 513 811, 81 emästäEkson 8: 66 517 136–66 517 215, 80 emästäEkson 7: 66 517 789–66 517 877, 89 emästäEkson 6: 66 528 994–66 529 067, 74 emästäEkson 5: 66 531 380–66 531 469, 90 emästäEkson 4: 66 536 964–66 537 017, 54 emästäEkson 3: 66 541 879–66 541 953, 75 emästäEkson 2: 66 548 978–66 549 009, 32 emästäEkson 1: 66 549 938–66 550 122, 185 emästä109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 42,1 kb:stä; 798 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: TK2

76

TK2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 42,1 kb geenistä TK2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin TK2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita TK2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TK2-geeni: thymidine kinase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tk2

Vancouver

Dante Labs. TK2-geeni: thymidine kinase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tk2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test