Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OPA1

OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q29
Koordinaatit
Kromosomi 3: 193 593 208–193 697 811 (GRCh38)
Eksonit
31 eksonia 104,6 kb:n alueella
Proteiini
1 015 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NTG, KIAA0567, FLJ12460, NPG, MGM1
MANE Select -transkripti
ENST00000361510.8NM_130837.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen optikusneuropatia

    • Perinnöllinen näkohermon surkastuma

      Perinnöllinen näkohermon kuitujen menetys, useimmiten OPA1-geenin muutosten aiheuttama autosomaalinen dominantti näkohermon surkastuma, mukaan lukien harvinaisemmat OPA3-, DNM1L-, SSBP1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Mitokondrion DNA:n vähenemän oireyhtymä

      Aiheuttajina ovat tumagenomin geenien, kuten POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B ja SUCLA2, variantit. Ne vähentävät mitokondrion DNA:n määrää ja voivat aiheuttaa lihas-, maksa- tai aivosairauden.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on suoraan hyödynnettävissä: POLG-sairaudessa valproaattia on vältettävä, koska se voi aiheuttaa hengenvaarallisen maksavaurion, ja TK2-puutokseen on olemassa nukleosidihoito.

Laajemmat ryhmät

  • Leighin oireyhtymä

    • Yksi 69 siihen liittyvästä geenistä

      Etenevä neurologinen sairaus, jolle ovat tunnusomaisia tietyt neuropatologiset piirteet, joissa aivorungon ja tyvitumakkeiden vauriot esiintyvät yhdessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen

OPA1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa OPA1-geenin sijainnin. OPA1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 193 145 510–194 145 509.Kromosomi 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29193,2 Mb193,4 Mb193,6 Mb193,8 Mb194 MbPLAAT1: 193 240 613–193 343 728, juoste eteenpäinPLAAT1ATP13A5: 193 274 789–193 378 820, juoste taaksepäinATP13A5ATP13A4: 193 398 967–193 593 111, juoste taaksepäinATP13A4OPA1: 193 593 208–193 697 811, juoste eteenpäinOPA1HES1: 194 136 139–194 138 732, juoste eteenpäinHES1OPA1-kaavio: 31 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 27: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 193 593 208–193 593 409, 202 emästäEkson 2: 193 614 723–193 615 041, 319 emästäEkson 3: 193 615 674–193 615 770, 97 emästäEkson 4: 193 617 178–193 617 285, 108 emästäEkson 5: 193 617 784–193 617 837, 54 emästäEkson 6: 193 618 869–193 618 936, 68 emästäEkson 7: 193 626 092–193 626 202, 111 emästäEkson 8: 193 631 612–193 631 665, 54 emästäEkson 9: 193 635 418–193 635 522, 105 emästäEkson 10: 193 637 195–193 637 281, 87 emästäEkson 11: 193 637 952–193 638 065, 114 emästäEkson 12: 193 642 765–193 642 845, 81 emästäEkson 13: 193 642 975–193 643 049, 75 emästäEkson 14: 193 643 373–193 643 444, 72 emästäEkson 15: 193 643 528–193 643 627, 100 emästäEkson 16: 193 643 975–193 644 105, 131 emästäEkson 17: 193 645 553–193 645 625, 73 emästäEkson 18: 193 645 728–193 645 800, 73 emästäEkson 19: 193 647 065–193 647 180, 116 emästäEkson 20: 193 648 070–193 648 134, 65 emästäEkson 21: 193 648 795–193 648 871, 77 emästäEkson 22: 193 654 862–193 655 027, 166 emästäEkson 23: 193 657 080–193 657 232, 153 emästäEkson 24: 193 658 887–193 658 995, 109 emästäEkson 25: 193 659 482–193 659 561, 80 emästäEkson 26: 193 662 822–193 662 962, 141 emästäEkson 27: 193 664 880–193 664 996, 117 emästäEkson 28: 193 666 296–193 666 389, 94 emästäEkson 29: 193 667 170–193 667 280, 111 emästäEkson 30: 193 692 063–193 692 132, 70 emästäEkson 31: 193 694 606–193 697 811, 3 206 emästä151015202530315′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,4 kb geenin 104,6 kb:stä; 3 048 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OPA1

99

OPA1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 104,6 kb geenistä OPA1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OPA1-geeni: OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/opa1

Vancouver

Dante Labs. OPA1-geeni: OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/opa1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test