Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TCF12

transcription factor 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
15q21.3
Koordinaatit
Kromosomi 15: 56 918 644–57 289 853 (GRCh38)
Eksonit
21 eksonia 371,2 kb:n alueella
Proteiini
706 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, p64
MANE Select -transkripti
ENST00000333725.10NM_207037.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Oireyhtymäinen kallon luuttumisen ennenaikainen eteneminen

    • Sairauksia, joissa kallon ompelusaumojen varhainen sulkeutuminen esiintyy yhdessä muiden piirteiden kanssa. Näihin kuuluvat Apertin, Crouzonin, Pfeifferin, Muenken ja Saethre-Chotzenin oireyhtymä, joita aiheuttavat geenit, kuten FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ja ERF.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Varhainen diagnoosi mahdollistaa ajoissa tehtävän leikkauksen sekä pään kasvun, näön ja kuulon seurannan. Lievemmät muodot, kuten Muenken oireyhtymä, voivat jäädä tunnistamatta aikuisilla, mikä on merkityksellistä perheen suunnittelun kannalta.

TCF12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 15, jossa hakasulke osoittaa TCF12-geenin sijainnin. TCF12 ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 15, välillä 56 547 434–57 661 063.Kromosomi 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbZNF280D: 56 630 164–56 734 086, juoste taaksepäinZNF280D: 56 652 488–56 918 571, juoste taaksepäinTCF12: 56 918 644–57 289 853, juoste eteenpäinTCF12CGNL1: 57 375 967–57 551 742, juoste eteenpäinCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, juoste eteenpäinMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, juoste eteenpäinGCOM1TCF12-kaavio: 21 eksonia kromosomin 15 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 56 918 644–56 918 906, 263 emästäEkson 2: 56 919 892–56 919 988, 97 emästäEkson 3: 56 921 026–56 921 098, 73 emästäEkson 4: 57 063 750–57 063 823, 74 emästäEkson 5: 57 091 789–57 091 891, 103 emästäEkson 6: 57 166 402–57 166 466, 65 emästäEkson 7: 57 192 158–57 192 293, 136 emästäEkson 8: 57 197 773–57 197 825, 53 emästäEkson 9: 57 231 152–57 231 257, 106 emästäEkson 10: 57 232 291–57 232 430, 140 emästäEkson 11: 57 232 712–57 232 856, 145 emästäEkson 12: 57 234 043–57 234 107, 65 emästäEkson 13: 57 243 472–57 243 550, 79 emästäEkson 14: 57 251 350–57 251 423, 74 emästäEkson 15: 57 252 421–57 252 492, 72 emästäEkson 16: 57 253 262–57 253 468, 207 emästäEkson 17: 57 262 094–57 262 208, 115 emästäEkson 18: 57 263 112–57 263 274, 163 emästäEkson 19: 57 273 030–57 273 262, 233 emästäEkson 20: 57 282 445–57 282 598, 154 emästäEkson 21: 57 286 157–57 289 853, 3 697 emästä1215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,1 kb geenin 371,2 kb:stä; 2 121 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TCF12

49

TCF12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 371,2 kb geenistä TCF12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TCF12-geeni: transcription factor 12. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tcf12

Vancouver

Dante Labs. TCF12-geeni: transcription factor 12 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tcf12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test