Piirre
Abnormal eyelashes
Kliininen nimi: Abnormal eyelash morphology
An abnormality of the eyelashes.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of the eyelashes, Eyelash abnormality
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal eyelashes, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test43 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal eyelashes
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal eyelashes esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DSG4desmoglein 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FASFas cell surface death receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| KRT81keratin 81 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KRT83keratin 83 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KRT86keratin 86 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HCCSholocytochrome c synthase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLK4polo like kinase 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF11kinesin family member 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NPM1nucleophosmin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TERCtelomerase RNA component | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TYMSthymidylate synthetase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 3 geeniä lisää
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa