Piirre
Abnormal collarbone
Kliininen nimi: Abnormal clavicle morphology
Any abnormality of the clavicles (collar bones).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormal clavicles, Abnormality of the clavicle
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormal collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test32 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal collarbone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal collarbone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SOSTsclerostin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CEP120centrosomal protein 120 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EFNB1ephrin B1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0753KIAA0753 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WDR19WD repeat domain 19 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTSKcathepsin K | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF7kinesin family member 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SETBP1SET binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Hook-shaped collarbone16 geeniä
- Long collarbone15 geeniä
- Broad collarbone11 geeniä
- Straight collarbone8 geeniä
- Thin collarbone5 geeniä
- Absent/small collarbone4 geeniä
- Progressive clavicular acroosteolysis3 geeniä
- Clavicular pseudarthrosis2 geeniä
- Increased bone density in collarbone2 geeniä
- Medial widening of clavicle1 geeni
- Thickened cortex of the clavicle1 geeni
- Wavy collarbone1 geeni
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa