AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Piirre
Hardening of skin and connective tissue
Kliininen nimi: Sclerocornea
A congenital anomaly in which a part or the whole of the cornea acquires the characteristics of sclera, resulting in clouding of the cornea.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Share this page
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/sclerocornea.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameHardening of skin and connective tissueHP:0000647
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Lue Hardening of skin and connective tissue-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test35 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Meckel SyndromeReads 9 of these genesB9D1B9D2MKS1RPGRIP1LTCTN2TMEM107About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 15 of these genesB9D1B9D2CC2D2ACEP290CSPP1MKS1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 8 of these genesCOX7BHCCSNDUFB11HMX1BMP4MAB21L2About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 8 of these genesCC2D2ACEP290CSPP1MKS1TMEM216TMEM231About this report →
Show 31 more reports
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 3 of these genesFOXE3PAX6PXDNAbout this report →
- 22q11.2 Deletion SyndromeReads 1 of these genesTBX1About this report →
- BMP4-Related Microphthalmia and AnophthalmiaReads 1 of these genesBMP4About this report →
- CEP290-Related CiliopathyReads 1 of these genesCEP290About this report →
- Smith-Lemli-Opitz SyndromeReads 1 of these genesDHCR7About this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 1 of these genesSLC25A24About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 11 of these genesCC2D2ACEP290CSPP1FIG4MKS1TMEM216About this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 2 of these genesB3GALT6PRDM5About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 2 of these genesCEP290RPGRIP1About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 2 of these genesCEP290MKS1About this report →
- Hereditary Orofacial CleftingReads 1 of these genesBMP4About this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Aortic AneurysmReads 1 of these genesFOXE3About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGGAbout this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesTMEM67About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesB3GALT6PIGGAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesNDPAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesPAX6About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesVAC14About this report →
- Primary Ciliary DyskinesiaReads 1 of these genesCENPFAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesNSD2PIGGAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesFIG4About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesCC2D2AAbout this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesNDUFB11About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesCPLX1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesTBX1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesFIG4About this report →
Lue Hardening of skin and connective tissue-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test49 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hardening of skin and connective tissue
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hardening of skin and connective tissue esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| KERAkeratocan | Aina | 1 sairaudessa |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| HCCSholocytochrome c synthase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| B9D1B9 domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| B9D2B9 domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CEP290centrosomal protein 290 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FOXE3forkhead box E3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TCTN1tectonic family member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TCTN2tectonic family member 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CPLX1complexin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
Näytä 9 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SIX6SIX homeobox 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CENPFcentromere protein F | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAX6paired box 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PXDNperoxidasin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Alkaen 449 $
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
