Piirre
Cavity within brain
Kliininen nimi: Porencephalic cyst
A cavity within the cerebral hemisphere, filled with cerebrospinal fluid, that communicates directly with the ventricular system.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Cavity within brain, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test32 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cavity within brain
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cavity within brain esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Aina | 1 sairaudessa |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH1notch receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa