Piirre
Outward turned lips
Kliininen nimi: Eclabion
A turning outward of the lip or lips, that is, eversion of the lips.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Eclabium, Everted lips
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Outward turned lips, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test30 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Outward turned lips
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Outward turned lips esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CERS3ceramide synthase 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LIPNlipase family member N | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NFIXnuclear factor I X | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGM1transglutaminase 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| EDAectodysplasin A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MSX1msh homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAX9paired box 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WNT10AWnt family member 10A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WNT10BWnt family member 10B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa