Piirre
Split hand
A condition in which middle parts of the hand (fingers and metacarpals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic middle fingers over absent middle fingers as far as oligo- or monodactyl hands.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Split-hand, Ectrodactyly of the hand, Hand ectrodactyly
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Split hand, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test64 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Split hand
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Split hand esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ARSBarylsulfatase B | Aina | 1 sairaudessa |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Aina | 2 sairaudessa |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Aina | 3 sairaudessa |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Aina | 1 sairaudessa |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TP63tumor protein p63 | Hyvin usein (80–99%) | 6 sairaudessa |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CPLX1complexin 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LSSlanosterol synthase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH1notch receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT7AWnt family member 7A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDH3cadherin 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTSDcathepsin D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
Näytä 24 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NXNnucleoredoxin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Joskus (5–29%) | 4 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WNT10BWnt family member 10B | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EGR2early growth response 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| JPH1junctophilin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MED12mediator complex subunit 12 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MPZmyelin protein zero | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| NEFLneurofilament light chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRXperiaxin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SBF2SET binding factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa