Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

ANOS1

anosmin 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp22.31
Koordinaatit
Kromosomi X: 8 528 874–8 732 137 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 203,3 kb:n alueella
Proteiini
680 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KALIG-1, WFDC19
Aiemmat symbolit
KAL, ADMLX, KAL1
MANE Select -transkripti
ENST00000262648.8NM_000216.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

ANOS1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ANOS1-geenin sijainnin. ANOS1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 8 130 506–9 130 505.Kromosomi XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q288,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbVCX2: 8 169 944–8 171 267, juoste taaksepäinVCX2VCX3B: 8 464 830–8 466 510, juoste eteenpäinVCX3BANOS1: 8 528 874–8 732 137, juoste taaksepäinANOS1FAM9A: 8 790 795–8 801 383, juoste taaksepäinFAM9AFAM9B: 9 024 232–9 295 682, juoste taaksepäinFAM9BANOS1-kaavio: 14 eksonia kromosomin X juosteella, taaksepäinEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 8 528 874–8 533 053, 4 180 emästäEkson 13: 8 534 319–8 534 460, 142 emästäEkson 12: 8 535 591–8 535 811, 221 emästäEkson 11: 8 536 771–8 536 942, 172 emästäEkson 10: 8 539 664–8 539 758, 95 emästäEkson 9: 8 553 952–8 554 098, 147 emästäEkson 8: 8 568 232–8 568 376, 145 emästäEkson 7: 8 570 499–8 570 704, 206 emästäEkson 6: 8 585 267–8 585 396, 130 emästäEkson 5: 8 587 794–8 587 978, 185 emästäEkson 4: 8 597 034–8 597 256, 223 emästäEkson 3: 8 623 608–8 623 670, 63 emästäEkson 2: 8 699 698–8 699 745, 48 emästäEkson 1: 8 731 830–8 732 137, 308 emästä1410515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,3 kb geenin 203,3 kb:stä; 2 043 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: ANOS1

60

ANOS1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

17 niistä (28 %) osuu alueille, joita lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

  • Low mappability (4 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 203,3 kb geenistä ANOS1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 6,3 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin ANOS1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita ANOS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ANOS1-geeni: anosmin 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/anos1

Vancouver

Dante Labs. ANOS1-geeni: anosmin 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/anos1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test