Piirre
Encephalocele
A neural tube defect characterized by sac-like protrusions of the brain and the membranes that cover it through openings in the skull.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Bifid skull, Cranium bifidum
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Encephalocele, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test94 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Encephalocele
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Encephalocele esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Aina | 1 sairaudessa |
| TCTN2tectonic family member 2 | Aina | 3 sairaudessa |
| ALX4ALX homeobox 4 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| B9D1B9 domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| B9D2B9 domain containing 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| CEP290centrosomal protein 290 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| TCTN1tectonic family member 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Hyvin usein (80–99%) | 5 sairaudessa |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALX3ALX homeobox 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CABP4calcium binding protein 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CRXcone-rod homeobox | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LCA5lebercilin LCA5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRPH2peripherin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 54 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TULP1TUB like protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP104centrosomal protein 104 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP120centrosomal protein 120 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| CEP41centrosomal protein 41 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| KATNIPkatanin interacting protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0586KIAA0586 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0753KIAA0753 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH1notch receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NPHP1nephrocystin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MSX2msh homeobox 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa