Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Benign eye tumor

Kliininen nimi: Limbal dermoid

A benign tumor typically found at the junction of the cornea and sclera (limbal epibullar dermoid).

HPO HP:0001140

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Epibulbar dermoid, Epibulbar dermoids
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the eye

9 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Benign eye tumor

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Benign eye tumor esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseAina2 sairaudessa
PTENphosphatase and tensin homologHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CACHD1cache domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SF3B2splicing factor 3b subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MED16mediator complex subunit 16Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SALL1spalt like transcription factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal conjunctiva morphologyAbnormal cornea morphologyAbnormality of the outer white part of eyeball

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test