Piirre
Cyclops eye
Kliininen nimi: Cyclopia
Cyclopia is a congenital abnormality in which there is only one eye. That eye is centrally placed in the area normally occupied by the root of the nose.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Single central eye
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Cyclops eye, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test23 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cyclops eye
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cyclops eye esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Joskus (5–29%) | 5 sairaudessa |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Joskus (5–29%) | 5 sairaudessa |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Joskus (5–29%) | 5 sairaudessa |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Joskus (5–29%) | 5 sairaudessa |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Joskus (5–29%) | 5 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| FOXH1forkhead box H1 | Joskus (5–29%) | 5 sairaudessa |
| GAS1growth arrest specific 1 | Joskus (5–29%) | 5 sairaudessa |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 5 sairaudessa |
| NODALnodal growth differentiation factor | Joskus (5–29%) | 5 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Joskus (5–29%) | 5 sairaudessa |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Joskus (5–29%) | 7 sairaudessa |
| SIX3SIX homeobox 3 | Joskus (5–29%) | 6 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Joskus (5–29%) | 4 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 5 sairaudessa |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 5 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa