Piirre
Strawberry mark
Kliininen nimi: Hemangioma
A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma).
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass
Read the genes linked to Strawberry mark, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test77 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Strawberry mark
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Strawberry mark esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FBXO28F-box protein 28 | Aina | 1 sairaudessa |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Aina | 1 sairaudessa |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CPLX1complexin 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PDCD10programmed cell death 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO22F-box protein 22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FOXH1forkhead box H1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GAS1growth arrest specific 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 37 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NODALnodal growth differentiation factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SIX3SIX homeobox 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPENspen family transcriptional repressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SRP19signal recognition particle 19 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CALRcalreticulin | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| JAK2Janus kinase 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CTSAcathepsin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GPC6glypican 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RETret proto-oncogene | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Strawberry birthmark26 geeniä
- Collection of dilated blood vessels that forms mass24 geeniä
- Arachnoid hemangiomatosis16 geeniä
- Retinal capillary hemangioma16 geeniä
- Facial hemangioma12 geeniä
- Choroidal hemangioma5 geeniä
- Glabellar hemangioma5 geeniä
- Lumbosacral hemangioma4 geeniä
- Hemangiomatosis3 geeniä
- Hemangioma of the lip1 geeni
- Visceral hemangioma
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa