AtlasPiirre
Short big toe
Kliininen nimi: Short hallux
Underdevelopment (hypoplasia) of the big toe.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Hypoplastic big toes, Hypoplastic hallux, Short halluces, Small hallux
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-hallux.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Short big toe-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test22 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Cantú SyndromeReads 2 of these genesABCC9KCNJ8About this report →
- Multiple Synostoses Syndrome (FGF9)Reads 2 of these genesGDF5NOGAbout this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Hand-Foot-Genital SyndromeReads 1 of these genesHOXA13About this report →
Show 18 more reports
- Keutel SyndromeReads 1 of these genesMGPAbout this report →
- NOG-Related Symphalangism Spectrum DisorderReads 1 of these genesNOGAbout this report →
- SF3B4-Related Acrofacial Dysostosis (Nager Syndrome)Reads 1 of these genesSF3B4About this report →
- Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaReads 1 of these genesACVR1About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 3 of these genesFGFR1FGFR2KAT6AAbout this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesGDF5About this report →
- Periventricular Nodular HeterotopiaReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 2 of these genesFGFR1ROBO1About this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesFLNAAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 4 of these genesKAT6ANSD2PIGGPUF60About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGGAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesPIGGCHSY1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesROBO1About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 1 of these genesGJA1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 2 of these genesFLNACPLX1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesABCC9About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesLETM1About this report →
Lue Short big toe-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test34 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short big toe
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short big toe esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Aina | 2 sairaudessa |
| HOXA13homeobox A13 | Aina | 2 sairaudessa |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Aina | 1 sairaudessa |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Hyvin usein (80–99%) | 4 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GPC4glypican 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CPLX1complexin 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MGPmatrix Gla protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOGnoggin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
