Piirre
Multiple fatty lumps
Kliininen nimi: Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Lipomata
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Multiple fatty lumps, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test35 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Multiple fatty lumps
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Multiple fatty lumps esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Aina | 2 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MEN1menin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLCNfolliculin | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBXTT-box transcription factor T | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa