Piirre
Papilledema
Papilledema refers to edema (swelling) of the optic disc secondary to any factor which increases cerebral spinal fluid pressure.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Papilledema, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test29 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Papilledema
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Papilledema esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| IFT172intraflagellar transport 172 | Aina | 1 sairaudessa |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SOSTsclerostin | Aina | 2 sairaudessa |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CCND1cyclin D1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| IDSiduronate 2-sulfatase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TP53tumor protein p53 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa