Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Cleft hand

Kliininen nimi: Ectrodactyly

A condition in which middle parts of the hands and/or feet (digits and meta-carpals and -tarsals) are missing giving a cleft appearance. The severity is very variable ranging from slightly hypoplastic 3rd toe/fingers over absent 2nd or 3rd toes/fingers as far as oligo- or monodactyl hands and/or feet.

HPO HP:0100257

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Lobster claw hand
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cleft hand

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cleft hand esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Aina1 sairaudessa
UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2Aina1 sairaudessa
BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
CDH3cadherin 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TP63tumor protein p63Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
WNT7AWnt family member 7AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
PORCNporcupine O-acyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
HMGA2high mobility group AT-hook 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IGF2insulin like growth factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PLAG1PLAG1 zinc fingerJoskus (5–29%)1 sairaudessa
WLSWnt ligand secretion mediatorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DLX5distal-less homeobox 5Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of limb bone

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test