Piirre
Short face
Facial height (length) is more than two standard deviations below the mean (objective); or an apparent decrease in the height (length) of the face (subjective).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Decreased height of face, Decreased length of face, Vertical shortening of face, Decreased vertical dimension of face, Short facies, Vertical deficiency of face, Vertical Facial Deficiency, Vertical facial insufficiency, Vertical hypoplasia of face, Vertical insufficiency of face
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Short face, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test19 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short face
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short face esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EDAectodysplasin A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GREM2gremlin 2, DAN family BMP antagonist | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MSX1msh homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAX9paired box 9 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUMO1small ubiquitin like modifier 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGFAtransforming growth factor alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBBubiquitin B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WNT10AWnt family member 10A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WNT10BWnt family member 10B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa