Piirre

Pseudoarthrosis

A pathologic entity characterized by a developmental defect in a long bone leading to bending and pathologic fracture, with inability to form a normal bony callus with subsequent fibrous nonunion, leading to the pseudarthrosis (or "false joint").

HPO HP:0005864

Tunnetaan myös nimellä: Pseudoarthroses
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/pseudoarthrosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lue Pseudoarthrosis-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

4 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Pseudoarthrosis

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Pseudoarthrosis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
CCDC134coiled-coil domain containing 134	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
MYF5myogenic factor 5	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of long bone

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.