Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Underdeveloped toenails

Kliininen nimi: Hypoplastic toenails

Underdevelopment of the toenail.

HPO HP:0001800

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

66 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Underdeveloped toenails

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Underdeveloped toenails esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenaseAina1 sairaudessa
PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class FAina1 sairaudessa
POLR1ARNA polymerase I subunit AAina1 sairaudessa
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Aina1 sairaudessa
TBC1D24TBC1 domain family member 24Aina1 sairaudessa
UBAP2Lubiquitin associated protein 2 likeAina1 sairaudessa
CTNNB1catenin beta 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
EVCEvC ciliary complex subunit 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GLI1GLI family zinc finger 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MSX1msh homeobox 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunitHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1BUsein (30–79%)1 sairaudessa
BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Usein (30–79%)1 sairaudessa
DPH1diphthamide biosynthesis 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
DPH2diphthamide biosynthesis 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4HUsein (30–79%)1 sairaudessa
ELNelastinUsein (30–79%)1 sairaudessa
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)Usein (30–79%)1 sairaudessa
GTF2Igeneral transcription factor IIiUsein (30–79%)1 sairaudessa
GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
KDM1Alysine demethylase 1AUsein (30–79%)2 sairaudessa
LIMK1LIM domain kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
METTL27methyltransferase like 27Usein (30–79%)1 sairaudessa
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
RFC2replication factor C subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 26 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Usein (30–79%)1 sairaudessa
STX1Asyntaxin 1AUsein (30–79%)1 sairaudessa
TBL2transducin beta like 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TMEM270transmembrane protein 270Usein (30–79%)1 sairaudessa
VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-IUsein (30–79%)1 sairaudessa
ZIC3Zic family zinc finger 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
AFF4ALF transcription elongation factor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NOTCH1notch receptor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ODC1ornithine decarboxylase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TBX3T-box transcription factor 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TBX4T-box transcription factor 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TCTN3tectonic family member 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TELO2telomere maintenance 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
WLSWnt ligand secretion mediatorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
EBF3EBF transcription factor 3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Ei kirjattu1 sairaudessa
NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4Ei kirjattu1 sairaudessa
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Absent/small toenailsSmall nail

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test