Piirre
Pelvic kidney
A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position within the pelvis.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Sacral kidney
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the genitourinary system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Pelvic kidney, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test37 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Pelvic kidney
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Pelvic kidney esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Aina | 1 sairaudessa |
| RAD51RAD51 recombinase | Aina | 1 sairaudessa |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FANCFFA complementation group F | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| METTL27methyltransferase like 27 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STX1Asyntaxin 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBL2transducin beta like 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CCNQcyclin Q | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCD2FA complementation group D2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| RTTNrotatin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa