Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Bicoronal synostosis

Synostosis affecting the right and the left coronal suture.

HPO HP:0011318

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Bilateral coronal craniosynostosis, Bilateral coronal suture craniosynostosis, Bilateral coronal suture synostosis
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

13 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Bicoronal synostosis

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Bicoronal synostosis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Aina1 sairaudessa
AMOTL1angiomotin like 1Aina1 sairaudessa
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ERFETS2 repressor factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
H4C9H4 clustered histone 9Usein (30–79%)1 sairaudessa
TCF12transcription factor 12Usein (30–79%)2 sairaudessa
ZIC1Zic family zinc finger 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
MSX2msh homeobox 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SMOsmoothened, frizzled class receptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RECQL4RecQ like helicase 4Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Coronal craniosynostosis

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test