Piirre
Extreme thirst
Kliininen nimi: Polydipsia
Excessive thirst manifested by excessive fluid intake.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Extreme thirst, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test52 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Extreme thirst
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Extreme thirst esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AQP2aquaporin 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Aina | 1 sairaudessa |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Aina | 2 sairaudessa |
| PAX4paired box 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| AVParginine vasopressin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLDN16claudin 16 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDC73cell division cycle 73 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NPHP1nephrocystin 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NPHP3nephrocystin 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CD4CD4 molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HESX1HESX homeobox 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| INSRinsulin receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 12 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
| CASRcalcium sensing receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CLDN10claudin 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IL6interleukin 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NPHP4nephrocystin 4 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa