Piirre
Inability to speak
Kliininen nimi: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Muteness
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Inability to speak, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test52 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Inability to speak
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Inability to speak esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ACTG1actin gamma 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PLECplectin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TCF4transcription factor 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NTNG1netrin G1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FUSFUS RNA binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GRNgranulin precursor | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| HCCSholocytochrome c synthase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HTThuntingtin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PSEN1presenilin 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 12 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| VCPvalosin containing protein | Joskus (5–29%) | 4 sairaudessa |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| FTLferritin light chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBPTATA-box binding protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa