Piirre
Coronal craniosynostosis
Premature closure of the coronal suture of skull.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Coronal suture craniosynostosis, Coronal suture synostosis, Craniosynostosis of coronal suture
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/coronal-craniosynostosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Coronal craniosynostosis-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test21 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Syndromic CraniosynostosisReads 10 of these genesFGFR2IL11RARNU12FGFR3TWIST1ERFAbout this report →
- 3MC Syndrome 1 (MASP1)Reads 1 of these genesMASP1About this report →
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Craniofrontonasal SyndromeReads 1 of these genesEFNB1About this report →
Show 17 more reports
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Frontonasal Dysplasia with Alopecia and Genital Anomaly (ALX4)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- Enlarged Parietal Foramina (MSX2)Reads 1 of these genesALX4About this report →
- Fontaine Progeroid SyndromeReads 1 of these genesSLC25A24About this report →
- Rothmund-Thomson SyndromeReads 1 of these genesRECQL4About this report →
- Treacher Collins SyndromeReads 1 of these genesTCOF1About this report →
- Congenital Adrenal HyperplasiaReads 1 of these genesPORAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesP4HBSEC24DAbout this report →
- Type I InterferonopathiesReads 1 of these genesPOLA1About this report →
- OsteopetrosisReads 1 of these genesCTSKAbout this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesCCBE1About this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesERFAbout this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 1 of these genesPOLA1About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesAHDC1POLA1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesCTSKAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesERFAbout this report →
Lue Coronal craniosynostosis-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test24 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Coronal craniosynostosis
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Coronal craniosynostosis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Aina | 10 sairaudessa |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Aina | 1 sairaudessa |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Aina | 2 sairaudessa |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Aina | 2 sairaudessa |
| ALX4ALX homeobox 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ERFETS2 repressor factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTSKcathepsin K | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EFNB1ephrin B1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
