Piirre

Neurodevelopmental abnormality

A deviation from normal of the neurological development of a child, which may include any or all of the aspects of the development of personal, social, gross or fine motor, and cognitive abilities.

HPO HP:0012759

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/neurodevelopmental-abnormality.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lue Neurodevelopmental abnormality-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Neurodevelopmental abnormality

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Neurodevelopmental abnormality esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
APPamyloid beta precursor protein	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
PSEN1presenilin 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
PSEN2presenilin 2	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
SORL1sortilin related receptor 1	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
HNF1AHNF1 homeobox A	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
RNU12RNA, U12 small nuclear	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
UCP2uncoupling protein 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal nervous system physiology

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.