Piirre
Abnormality of the skull
Kliininen nimi: Abnormal skull morphology
An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of the neurocranium (with eight cranial bones) and the viscerocranium (facial skeleton) that comprises fourteen facial bones with the mandible as its largest bone.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of the skull bones
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormality of the skull, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test43 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of the skull
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of the skull esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH2notch receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH3notch receptor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CEP57centrosomal protein 57 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBLN5fibulin 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 3 geeniä lisää
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Abnormality of cranium17 geeniä
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 geeniä
- Abnormal sella turcica morphology5 geeniä
- Abnormality of facial bones3 geeniä
- Abnormality of the skull base3 geeniä
- Abnormal temporal bone morphology2 geeniä
- Craniofacial dysostosis2 geeniä
- Abnormal mastoid morphology1 geeni
- Abnormal foramen magnum morphology
- Abnormal morphology of bony orbit of skull
- Abnormality of bone formation of cranium
- Abnormality of skull size
- Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
- Cephalocele
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa