Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Dysostosis multiplex

HPO HP:0000943

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

22 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Dysostosis multiplex

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Dysostosis multiplex esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
FUCA1alpha-L-fucosidase 1Aina2 sairaudessa
GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfataseAina1 sairaudessa
GLB1galactosidase beta 1Aina4 sairaudessa
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaAina2 sairaudessa
IDUAalpha-L-iduronidaseAina3 sairaudessa
NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidaseAina1 sairaudessa
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesAina2 sairaudessa
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GUSBglucuronidase betaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
NEU1neuraminidase 1Hyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
IDSiduronate 2-sulfataseUsein (30–79%)1 sairaudessa
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
AGAaspartylglucosaminidaseEi kirjattu1 sairaudessa
ARSBarylsulfatase BEi kirjattu1 sairaudessa
CTSAcathepsin AEi kirjattu1 sairaudessa
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gammaEi kirjattu1 sairaudessa
GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfataseEi kirjattu1 sairaudessa
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolaseEi kirjattu1 sairaudessa
SUMF1sulfatase modifying factor 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormally shaped skeletal

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test