Geeni
FEZF1
FEZ family zinc finger 1
- HGNC 22788↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000128610↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 389549↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 7q31.32
- Koordinaatit
- Kromosomi 7: 122 301 303–122 304 750 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 3,4 kb:n alueella
- Proteiini
- 475 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- ZNF312B
- MANE Select -transkripti
- ENST00000442488.7NM_001024613.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
Lue FEZF1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Hypogonadotrooppinen hypogonadismi
Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
FEZF1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 3,4 kb:stä; 1 428 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- ANOS1anosmin 1Yhteinen sairaus: 1
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Yhteinen sairaus: 1
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Yhteinen sairaus: 1
- CPEcarboxypeptidase EYhteinen sairaus: 1
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Yhteinen sairaus: 1
- FGF17fibroblast growth factor 17Yhteinen sairaus: 1
- FGF8fibroblast growth factor 8Yhteinen sairaus: 1
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Yhteinen sairaus: 1
- FOXA2forkhead box A2Yhteinen sairaus: 1
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaYhteinen sairaus: 1
- GH1growth hormone 1Yhteinen sairaus: 1
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorYhteinen sairaus: 1
Geeniin FEZF1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FEZF1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Näytä 3 piirrettä lisää
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Anterior hypopituitarism
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FEZF1-geeni: FEZ family zinc finger 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fezf1
Dante Labs. FEZF1-geeni: FEZ family zinc finger 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fezf1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa