Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Limb dystonia

A type of dystonia (abnormally increased muscular tone causing fixed abnormal postures) that affects muscles of the limbs.

HPO HP:0002451

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

73 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Limb dystonia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Limb dystonia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Aina1 sairaudessa
ATP5F1BATP synthase F1 subunit betaAina1 sairaudessa
ATP7BATPase copper transporting betaAina1 sairaudessa
DDCdopa decarboxylaseAina1 sairaudessa
NAV3neuron navigator 3Aina1 sairaudessa
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2Aina2 sairaudessa
TMEM63Btransmembrane protein 63BAina1 sairaudessa
VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexesAina1 sairaudessa
ARXaristaless related homeoboxHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC18A2solute carrier family 18 member A2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
THAP1THAP domain containing 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking proteinHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ANO3anoctamin 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedUsein (30–79%)4 sairaudessa
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2LUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainUsein (30–79%)2 sairaudessa
COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Usein (30–79%)1 sairaudessa
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberUsein (30–79%)4 sairaudessa
DISP1dispatched RND transporter family member 1Usein (30–79%)4 sairaudessa
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Usein (30–79%)4 sairaudessa
DTYMKdeoxythymidylate kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
FGF8fibroblast growth factor 8Usein (30–79%)4 sairaudessa
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
FOXH1forkhead box H1Usein (30–79%)4 sairaudessa
GAS1growth arrest specific 1Usein (30–79%)4 sairaudessa
GCH1GTP cyclohydrolase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GLI2GLI family zinc finger 2Usein (30–79%)4 sairaudessa
GNALG protein subunit alpha LUsein (30–79%)2 sairaudessa
HPCAhippocalcinUsein (30–79%)1 sairaudessa
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
NKX6-2NK6 homeobox 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
NODALnodal growth differentiation factorUsein (30–79%)4 sairaudessa
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PANK2pantothenate kinase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
PLCH1phospholipase C eta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 33 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PTCH1patched 1Usein (30–79%)4 sairaudessa
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SHHsonic hedgehog signaling moleculeUsein (30–79%)4 sairaudessa
SIX3SIX homeobox 3Usein (30–79%)4 sairaudessa
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1AUsein (30–79%)1 sairaudessa
STAG2STAG2 cohesin complex componentUsein (30–79%)2 sairaudessa
STILSTIL centriolar assembly proteinUsein (30–79%)4 sairaudessa
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Usein (30–79%)4 sairaudessa
THtyrosine hydroxylaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
TSPOAP1TSPO associated protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
UBE3Cubiquitin protein ligase E3CUsein (30–79%)1 sairaudessa
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AUsein (30–79%)1 sairaudessa
VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog CUsein (30–79%)1 sairaudessa
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialUsein (30–79%)1 sairaudessa
ZIC2Zic family zinc finger 2Usein (30–79%)4 sairaudessa
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CYB5Acytochrome b5 type AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CYB5R3cytochrome b5 reductase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GNB1G protein subunit beta 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
JAM2junctional adhesion molecule 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SRPK3SRSF protein kinase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TUBB4Atubulin beta 4A class IVaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-IJoskus (5–29%)1 sairaudessa
AFG2AAAA ATPase AFG2AHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
MAPTmicrotubule associated protein tauEi kirjattu1 sairaudessa
SLC6A3solute carrier family 6 member 3Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Dystonia

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test