Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Interrupted aortic arch

Non-continuity of the arch of aorta with an atretic point or absent segment.

HPO HP:0011611

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Atretic transverse aortic arch
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the cardiovascular system

22 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Interrupted aortic arch

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Interrupted aortic arch esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
MYRFmyelin regulatory factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
SEMA3Esemaphorin 3EUsein (30–79%)1 sairaudessa
SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FRYLFRY like transcription coactivatorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GATA6GATA binding protein 6Joskus (5–29%)2 sairaudessa
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorJoskus (5–29%)2 sairaudessa
PLXND1plexin D1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TBX1T-box transcription factor 1Joskus (5–29%)3 sairaudessa
TMEM260transmembrane protein 260Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FOXF1forkhead box F1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KDM6Alysine demethylase 6AHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
KMT2Dlysine methyltransferase 2DHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Ei kirjattu1 sairaudessa
MMP21matrix metallopeptidase 21Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal aortic arch morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test