Piirre
Triangular head shape
Kliininen nimi: Trigonocephaly
Wedge-shaped, or triangular head, with the apex of the triangle at the midline of the forehead and the base of the triangle at the occiput.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Triangular skull shape, Wedge shaped head, Wedge shaped skull, Triangular cranium shape, Wedge shaped cranium
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Triangular head shape, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test48 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Triangular head shape
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Triangular head shape esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACTG1actin gamma 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Aina | 2 sairaudessa |
| ERI1exoribonuclease 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Aina | 2 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Aina | 1 sairaudessa |
| KLHL20kelch like family member 20 | Aina | 1 sairaudessa |
| NUP188nucleoporin 188 | Aina | 1 sairaudessa |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CD96CD96 molecule | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CACHD1cache domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPF2double PHD fingers 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FRMPD4FERM and PDZ domain containing 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMNB1lamin B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMNB2lamin B2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MSX2msh homeobox 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Harvinainen (1–4 %) | 2 sairaudessa |
Näytä 8 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLCNfolliculin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa