Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DDHD2

DDHD domain containing 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8p11.23
Koordinaatit
Kromosomi 8: 38 231 585–38 262 836 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 31,3 kb:n alueella
Proteiini
711 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA0725, SPG54, p125B, iPLA1gamma, iPLA1γ
Aiemmat symbolit
SAMWD1
MANE Select -transkripti
ENST00000397166.7NM_015214.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    DDHD2-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa DDHD2-geenin sijainnin. DDHD2 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 37 747 211–38 747 210.Kromosomi 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbERLIN2: 37 736 587–37 758 422, juoste eteenpäinERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, juoste eteenpäinPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, juoste eteenpäinADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, juoste taaksepäinBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, juoste taaksepäinRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, juoste taaksepäinGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, juoste taaksepäinADRB3: 37 962 990–37 966 614, juoste taaksepäinADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, juoste eteenpäinEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, juoste eteenpäinASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, juoste taaksepäinSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, juoste taaksepäinLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, juoste eteenpäinBAG4DDHD2: 38 231 585–38 262 836, juoste eteenpäinDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, juoste taaksepäinPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, juoste taaksepäinNSD3LETM2: 38 386 204–38 409 527, juoste eteenpäinLETM2FGFR1: 38 400 215–38 468 834, juoste taaksepäinFGFR1TACC1: 38 728 157–38 853 028, juoste eteenpäinTACC1DDHD2-kaavio: 18 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 38 231 585–38 231 859, 275 emästäEkson 2: 38 232 987–38 233 214, 228 emästäEkson 3: 38 234 394–38 234 584, 191 emästäEkson 4: 38 237 538–38 237 627, 90 emästäEkson 5: 38 238 089–38 238 209, 121 emästäEkson 6: 38 240 275–38 240 364, 90 emästäEkson 7: 38 242 250–38 242 385, 136 emästäEkson 8: 38 245 742–38 245 950, 209 emästäEkson 9: 38 246 233–38 246 300, 68 emästäEkson 10: 38 247 713–38 247 835, 123 emästäEkson 11: 38 249 708–38 249 803, 96 emästäEkson 12: 38 251 912–38 252 028, 117 emästäEkson 13: 38 252 132–38 252 287, 156 emästäEkson 14: 38 252 722–38 252 824, 103 emästäEkson 15: 38 252 957–38 253 127, 171 emästäEkson 16: 38 253 556–38 253 718, 163 emästäEkson 17: 38 260 040–38 260 147, 108 emästäEkson 18: 38 260 600–38 262 836, 2 237 emästä1246810121416185′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 4,7 kb geenin 31,3 kb:stä; 2 136 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä DDHD2

    25

    DDHD2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 31,3 kb geenistä DDHD2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,7 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DDHD2-geeni: DDHD domain containing 2. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ddhd2

    Vancouver

    Dante Labs. DDHD2-geeni: DDHD domain containing 2 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ddhd2

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test