Piirre
Abnormal central motor function
An anomaly of the control or production of movement in the central nervous system.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of central motor function
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal central motor function, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test46 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal central motor function
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal central motor function esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FOXH1forkhead box H1 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| GAS1growth arrest specific 1 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NODALnodal growth differentiation factor | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| SIX3SIX homeobox 3 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 6 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Involuntary movements143 geeniä
- Abnormality of extrapyramidal motor function136 geeniä
- Wry neck82 geeniä
- Cerebral palsy72 geeniä
- Apraxia62 geeniä
- Paralysis61 geeniä
- Abnormality of coordination58 geeniä
- Upper motor neuron dysfunction39 geeniä
- Cataplexy12 geeniä
- Abnormality of central motor conduction2 geeniä
- Involuntary vocalization
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa