Piirre
Abnormal shape of brainstem
Kliininen nimi: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal shape of brainstem, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test52 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal shape of brainstem
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal shape of brainstem esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| CUX2cut like homeobox 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DAG1dystroglycan 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| DNM1dynamin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ENGendoglin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FKRPfukutin related protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FOXH1forkhead box H1 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GAS1growth arrest specific 1 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NODALnodal growth differentiation factor | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMKprotein O-mannose kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| SIX3SIX homeobox 3 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 12 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Usein (30–79%) | 4 sairaudessa |
| ATXN1ataxin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 geeniä
- Brain stem compression14 geeniä
- Abnormal pons morphology10 geeniä
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 geeniä
- Kinked brainstem6 geeniä
- Brainstem dysplasia4 geeniä
- Abnormal medulla oblongata morphology3 geeniä
- Abnormal brainstem white matter morphology1 geeni
- Enlarged tectum1 geeni
- Midline brainstem cleft1 geeni
- Absent/small brainstem
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa