Piirre
Abnormality of the eyelid
Kliininen nimi: Abnormal eyelid morphology
An abnormality of the eyelids.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of the eyelids
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormality of the eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test55 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of the eyelid
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of the eyelid esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CTNND1catenin delta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HCCSholocytochrome c synthase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CD28CD28 molecule | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCAFA complementation group A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCBFA complementation group B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCCFA complementation group C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCD2FA complementation group D2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCEFA complementation group E | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCFFA complementation group F | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCGFA complementation group G | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCIFA complementation group I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FANCLFA complementation group L | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 15 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FANCMFA complementation group M | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF11kinesin family member 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NBNnibrin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAD51RAD51 recombinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAD51CRAD51 paralog C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Eye folds652 geeniä
- Corners of eye widely separated185 geeniä
- Everted eyelid63 geeniä
- Inflammation of eyelids62 geeniä
- Abnormal eyelashes43 geeniä
- Eyelid folded in31 geeniä
- Fullness of eyelids29 geeniä
- Eyelids stay open23 geeniä
- Euryblepharon19 geeniä
- Adhesion of eyelids16 geeniä
- Baggy eyes12 geeniä
- Palpebral thickening8 geeniä
- Epiblepharon7 geeniä
- Hooded eyelid6 geeniä
- Abnormality of the palpebral fissures3 geeniä
- Eyelid stuck to eyeball3 geeniä
- Eyelid nodules2 geeniä
- Corneopalpebral synechiae1 geeni
- Multiple eyelid beaded papules1 geeni
- Multiple eyelid margin cysts1 geeni
- Abnormal levator palpebrae superioris morphology
- Eyelid retraction
- Failure of development of eyelid
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa