Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Cleft upper lip

A gap or groove in the upper lip. This is a congenital defect resulting from nonfusion of tissues of the lip during embryonal development.

HPO HP:0000204

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Cleft of upper lip, Harelip, Cheiloschisis of upper lip
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

103 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cleft upper lip

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cleft upper lip esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ACTBactin betaAina2 sairaudessa
RPGRIP1LRPGRIP1 likeAina1 sairaudessa
TP63tumor protein p63Aina2 sairaudessa
VAX1ventral anterior homeobox 1Aina1 sairaudessa
CDH1cadherin 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
IRF6interferon regulatory factor 6Hyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PHF8PHD finger protein 8Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AUsein (30–79%)1 sairaudessa
COLEC10collectin subfamily member 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
COLEC11collectin subfamily member 11Usein (30–79%)1 sairaudessa
CPLX1complexin 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
CTBP1C-terminal binding protein 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Usein (30–79%)3 sairaudessa
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
IFT80intraflagellar transport 80Usein (30–79%)1 sairaudessa
JUPjunction plakoglobinUsein (30–79%)1 sairaudessa
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
NELFAnegative elongation factor complex member AUsein (30–79%)1 sairaudessa
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Usein (30–79%)1 sairaudessa
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
RPL5ribosomal protein L5Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Usein (30–79%)1 sairaudessa
WDR35WD repeat domain 35Usein (30–79%)1 sairaudessa
WNT3Wnt family member 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
YAP1Yes1 associated transcriptional regulatorUsein (30–79%)1 sairaudessa
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Joskus (5–29%)2 sairaudessa
DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linkedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 63 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
FOXC2forkhead box C2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GLI2GLI family zinc finger 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
GLI3GLI family zinc finger 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GPC3glypican 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GPC4glypican 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIF7kinesin family member 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MID1midline 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PAX3paired box 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POLR1BRNA polymerase I subunit BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RAI1retinoic acid induced 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SEMA3Esemaphorin 3EJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SHHsonic hedgehog signaling moleculeJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TCTN2tectonic family member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
AMER1APC membrane recruitment protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31Ei kirjattu1 sairaudessa
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Ei kirjattu1 sairaudessa
BCORBCL6 corepressorEi kirjattu1 sairaudessa
CCN2cellular communication network factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone)Ei kirjattu1 sairaudessa
EFNB1ephrin B1Ei kirjattu1 sairaudessa
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorEi kirjattu1 sairaudessa
EVCEvC ciliary complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Ei kirjattu1 sairaudessa
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Ei kirjattu1 sairaudessa
FKRPfukutin related proteinEi kirjattu1 sairaudessa
FKTNfukutinEi kirjattu1 sairaudessa
FLNBfilamin BEi kirjattu1 sairaudessa
GJA1gap junction protein alpha 1Ei kirjattu1 sairaudessa
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaEi kirjattu1 sairaudessa
MED12mediator complex subunit 12Ei kirjattu1 sairaudessa
MEIS2Meis homeobox 2Ei kirjattu1 sairaudessa
MEOX1mesenchyme homeobox 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MSX1msh homeobox 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MSX2msh homeobox 2Ei kirjattu1 sairaudessa
NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunitEi kirjattu1 sairaudessa
NBNnibrinEi kirjattu1 sairaudessa
NIPBLNIPBL cohesin loading factorEi kirjattu1 sairaudessa
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLEi kirjattu1 sairaudessa
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BEi kirjattu1 sairaudessa
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PORCNporcupine O-acyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
PROKR2prokineticin receptor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
PTCH1patched 1Ei kirjattu1 sairaudessa
RPS19ribosomal protein S19Ei kirjattu1 sairaudessa
SF3B2splicing factor 3b subunit 2Ei kirjattu1 sairaudessa
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Ei kirjattu1 sairaudessa
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeEi kirjattu1 sairaudessa
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaEi kirjattu1 sairaudessa
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseEi kirjattu1 sairaudessa
TXNL4Athioredoxin like 4AEi kirjattu1 sairaudessa
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of upper lipCleft lip

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test