Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CPE

carboxypeptidase E

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q32.3
Koordinaatit
Kromosomi 4: 165 379 008–165 498 547 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 119,5 kb:n alueella
Proteiini
476 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000402744.9NM_001873.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CPE-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa CPE-geenin sijainnin. CPE ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 164 938 778–165 938 777.Kromosomi 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164 954 446–164 977 681, juoste taaksepäinTRIM61TRIM60: 165 016 458–165 041 749, juoste eteenpäinTRIM60TRIM75: 165 053 866–165 060 554, juoste eteenpäinTRIM75TMEM192: 165 070 608–165 208 549, juoste taaksepäinTMEM192KLHL2: 165 207 470–165 323 157, juoste eteenpäinKLHL2GK3: 165 277 807–165 279 704, juoste taaksepäinGK3MSMO1: 165 327 660–165 343 318, juoste eteenpäinMSMO1CPE: 165 379 008–165 498 547, juoste eteenpäinCPETLL1: 165 873 058–166 105 178, juoste eteenpäinTLL1CPE-kaavio: 9 eksonia kromosomin 4 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 165 379 008–165 379 528, 521 emästäEkson 2: 165 464 390–165 464 586, 197 emästäEkson 3: 165 467 688–165 467 855, 168 emästäEkson 4: 165 482 242–165 482 359, 118 emästäEkson 5: 165 484 422–165 484 604, 183 emästäEkson 6: 165 487 438–165 487 577, 140 emästäEkson 7: 165 493 171–165 493 270, 100 emästäEkson 8: 165 495 559–165 495 677, 119 emästäEkson 9: 165 497 512–165 498 547, 1 036 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 119,5 kb:stä; 1 431 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CPE

2

CPE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 119,5 kb geenistä CPE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CPE-geeni: carboxypeptidase E. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. CPE-geeni: carboxypeptidase E [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cpe

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test