Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
17q21.2
Koordinaatit
Kromosomi 17: 42 536 241–42 544 449 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 8,2 kb:n alueella
Proteiini
743 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
NAG
MANE Select -transkripti
ENST00000225927.7NM_000263.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Mukopolysakkaridoosi tyyppi III (Sanfilippo-oireyhtymä)

    • Mukopolysakkaridoosi tyyppi III (Sanfilippo-oireyhtymän tyypit A, B, C ja D)Autosomaalinen resessiivinen

      Heparaanisulfaattia hajottavan neljän entsyymin (tyypissä A SGSH, tyypissä B NAGLU, tyypissä C HGSNAT, tyypissä D GNS) puutos aiheuttaa lapsuusiässä puhekehityksen viivettä, yliaktiivisuutta, unihäiriöitä ja etenevää taitojen menetystä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Sairauden etenemistä muuttavaa hyväksyttyä hoitoa ei vielä ole. Geneettinen diagnoosi ohjaa oireenmukaista hoitoa, perheen testausta ja kelpoisuutta kliinisiin tutkimuksiin.

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

  • Lysosomaalinen varastosairaus

    • Lysosomaalinen kertymäsairaus (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 59 siihen liittyvästä geenistä

      Kattaa lysosomaaliset kertymäsairaudet, joilla ei ole omaa raporttia, kuten Farberin tauti ja muut ASAH1-geeniin liittyvät sairaudet, prosapsiini- (PSAP) -puutokset, multippeli sulfataasipuutos, mukopolysakkaridoosi tyypit IX ja X sekä Dorfman-Chanarinin tauti. Periytymistapa vaihtelee alatyypeittäin, useimmiten autosomaalisesti resessiivinen.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 7 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

NAGLU-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 17, jossa hakasulke osoittaa NAGLU-geenin sijainnin. NAGLU ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 17, välillä 42 040 345–43 040 344.Kromosomi 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, juoste taaksepäinZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, juoste taaksepäinC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, juoste taaksepäinKAT2A: 42 113 109–42 121 382, juoste taaksepäin: 42 119 674–42 154 916, juoste taaksepäinHSPB9: 42 122 804–42 123 352, juoste eteenpäinHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, juoste taaksepäinRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, juoste taaksepäinKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, juoste taaksepäinHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, juoste taaksepäinGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, juoste taaksepäinSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, juoste eteenpäinSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, juoste taaksepäinSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, juoste taaksepäinCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, juoste eteenpäinATP6V0A1NAGLU: 42 536 241–42 544 449, juoste eteenpäinNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, juoste eteenpäinHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, juoste eteenpäinCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, juoste eteenpäinMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, juoste taaksepäinRETREG3: 42 579 508–42 610 623, juoste taaksepäinTUBG1: 42 609 411–42 615 253, juoste eteenpäinTUBG2: 42 659 223–42 667 007, juoste eteenpäinTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, juoste taaksepäinPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, juoste taaksepäinCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, juoste eteenpäinCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, juoste taaksepäinEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, juoste eteenpäinRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, juoste eteenpäinVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, juoste eteenpäinWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, juoste taaksepäinCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, juoste eteenpäinBECN1: 42 809 108–42 833 350, juoste taaksepäinBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, juoste eteenpäinAOC2: 42 844 574–42 850 707, juoste eteenpäinAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, juoste eteenpäinAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, juoste eteenpäinG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, juoste taaksepäinAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, juoste taaksepäinPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, juoste taaksepäinPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, juoste eteenpäinRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, juoste eteenpäinVAT1: 42 999 182–43 025 123, juoste taaksepäinIFI35: 43 006 740–43 014 638, juoste eteenpäinRND2: 43 025 210–43 047 509, juoste eteenpäinNAGLU-kaavio: 6 eksonia kromosomin 17 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 63 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 104 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 42 536 241–42 536 655, 415 emästäEkson 2: 42 537 398–42 537 545, 148 emästäEkson 3: 42 538 339–42 538 485, 147 emästäEkson 4: 42 538 670–42 538 755, 86 emästäEkson 5: 42 540 950–42 541 206, 257 emästäEkson 6: 42 543 028–42 544 449, 1 422 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,5 kb geenin 8,2 kb:stä; 2 232 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä NAGLU

262

NAGLU-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 8,2 kb geenistä NAGLU, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NAGLU-geeni: N-acetyl-alpha-glucosaminidase. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/naglu

Vancouver

Dante Labs. NAGLU-geeni: N-acetyl-alpha-glucosaminidase [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/naglu

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test