Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POLD1

DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 19: 50 384 347–50 418 014 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 33,7 kb:n alueella
Proteiini
1 107 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CDC2
Aiemmat symbolit
POLD
MANE Select -transkripti
ENST00000440232.7NM_002691.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Paksusuolen ja peräsuolen syöpä sekä polypoosi

    • Paksu- ja peräsuolen syövän alttius, 10Autosomaalinen dominantti

      Mikä tahansa paksu- tai peräsuolen syöpä, jonka taustalla on POLD1-geenin mutaatio.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Polymeraasin oikolukuun liittyvä adenomatoottinen polypoosiAutosomaalinen dominantti
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Suvussa esiintyvä adenomatoottinen polypoosi (klassinen tai lievä muoto)Autosomaalinen dominantti

      Satoja tai tuhansia paksusuolen adenoomia, ja hoitamattomana paksusuolisyövän riski on lähes varma. Ryhmään kuuluvat APC-geeniin liittyvä FAP sekä MUTYH-, NTHL1- ja MSH3-geeneihin liittyvä polypoosi.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

POLD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa POLD1-geenin sijainnin. POLD1 ja 32 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 49 901 181–50 901 180.Kromosomi 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbIL4I1: 49 889 654–49 929 926, juoste taaksepäinNUP62: 49 906 825–49 929 926, juoste taaksepäin: 49 909 501–49 958 391, juoste taaksepäinATF5: 49 923 910–49 933 935, juoste eteenpäinATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, juoste taaksepäinSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, juoste eteenpäinSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, juoste taaksepäinVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, juoste eteenpäinZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, juoste taaksepäinIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, juoste eteenpäinMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, juoste taaksepäinKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, juoste eteenpäinNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, juoste taaksepäinNAPSAPOLD1: 50 384 347–50 418 014, juoste eteenpäinPOLD1: 50 415 799–50 428 409, juoste eteenpäinSPIB: 50 418 931–50 431 314, juoste eteenpäinSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, juoste eteenpäinMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, juoste taaksepäinGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, juoste eteenpäinEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, juoste taaksepäinJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, juoste taaksepäinASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, juoste taaksepäinLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, juoste taaksepäinSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, juoste eteenpäinC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, juoste taaksepäinSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, juoste eteenpäinCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, juoste eteenpäinGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, juoste taaksepäinSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, juoste eteenpäinACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, juoste taaksepäinKLK1KLK15: 50 825 289–50 837 213, juoste taaksepäinKLK15KLK3: 50 854 915–50 860 767, juoste eteenpäinKLK3KLK2: 50 861 568–50 880 567, juoste eteenpäinKLK2POLD1-kaavio: 27 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 50 384 347–50 384 390, 44 emästäEkson 2: 50 398 851–50 399 053, 203 emästäEkson 3: 50 399 371–50 399 484, 114 emästäEkson 4: 50 401 778–50 401 924, 147 emästäEkson 5: 50 401 999–50 402 124, 126 emästäEkson 6: 50 402 205–50 402 373, 169 emästäEkson 7: 50 402 454–50 402 535, 82 emästäEkson 8: 50 402 612–50 402 741, 130 emästäEkson 9: 50 403 053–50 403 219, 167 emästäEkson 10: 50 403 493–50 403 597, 105 emästäEkson 11: 50 406 182–50 406 322, 141 emästäEkson 12: 50 406 407–50 406 517, 111 emästäEkson 13: 50 406 983–50 407 174, 192 emästäEkson 14: 50 407 327–50 407 415, 89 emästäEkson 15: 50 408 785–50 408 901, 117 emästäEkson 16: 50 409 122–50 409 235, 114 emästäEkson 17: 50 409 519–50 409 666, 148 emästäEkson 18: 50 413 426–50 413 521, 96 emästäEkson 19: 50 413 742–50 413 879, 138 emästäEkson 20: 50 414 815–50 414 990, 176 emästäEkson 21: 50 415 438–50 415 590, 153 emästäEkson 22: 50 415 724–50 415 826, 103 emästäEkson 23: 50 416 396–50 416 528, 133 emästäEkson 24: 50 416 610–50 416 723, 114 emästäEkson 25: 50 417 045–50 417 097, 53 emästäEkson 26: 50 417 172–50 417 269, 98 emästäEkson 27: 50 417 842–50 418 014, 173 emästä1510152025275′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 33,7 kb:stä; 3 324 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POLD1

8

POLD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 33,7 kb geenistä POLD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLD1-geeni: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pold1

Vancouver

Dante Labs. POLD1-geeni: DNA polymerase delta 1, catalytic subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pold1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test